Поликистоз почек — это серьезная врожденная патология, которая проявляется в одностороннем или двустороннем кистозном поражении почечной паренхимы. При этом образуется много мелких кист, которые провоцируют снижение работоспособности органа. Заболевание может протекать без явной симптоматики. Выявить аномалию почек можно благодаря ультразвуковому исследованию. Болезнь провоцирует развитие кист и в других органах — в селезенке, печени, поджелудочной железе, головном мозге.
Причины
Болезнь является пороком внутриутробного развития канальцев почек, вследствие чего происходит образование мелких кистозных образований. В большинстве случаев недуг затрагивает оба органа. Постепенно увеличивающиеся в размере кисты провоцируют почечную недостаточность. На этом фоне кисты начинают формироваться и в других органах.
Генетический дефект и генная мутация лежат в основе причины поликистоза почек:
- аутосомно-доминантное наследование нередко связано с мутацией в гене PKD1 на шестнадцатой хромосоме или в гене PKD2 на четвертой хромосоме;
- аутосомно-рецессивная форма наследования, при которой мутация развивается в гене PKHD1, расположенном на шестой хромосоме.
Такие нарушения формируются еще внутриутробно у плода, но точные причины этих нарушений не выявлены. Симптоматика заболевания может возникнуть в любом возрасте.
Классификация
Существуют 2 основных типа заболевания:
- аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек — АДПКБ, при которой увеличение образований происходит неспешно. Пик этой формы болезни приходится на 30-50 лет. Если один из родителей болен недугом, то риск передачи заболевания ребенку составляет 50%;
- аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек — АРПКБ, характеризующаяся возникновением у детей. Чаще всего она формируется еще внутриутробно у плода. Если у ребенка оба родителя носители патологического гена, то у ребенка может развиться АРПКБ.
Сами кистозные образования бывают:
- открытыми, когда их форма представляет дивертикулоподобные увеличения канальцев, связанные с лоханкой и почечными чашечками. При таком течении болезни почки долгое время работают в полной мере. У взрослых такая патология регистрируется в 10 раз чаще, чем у детей;
- закрытыми, которые замкнуты и не связаны с канальцами, они не выполняют функцию выделения. Такая аномалия органа обнаруживается у новорожденных и имеет негативную динамику.
Классификация поликистоза почек по МКБ выделяет следующие поражения органов:
- Q61.0 — врожденная одиночная киста;
- Q61.1 — нарушение аутосомно-рецессивного типа (детский вид);
- Q61.2 — патология аутосомно-доминантного типа (взрослый вид);
- Q61.3 — поликистоз неуточненный;
- Q61.4 — дисплазия органа;
- Q61.5 — медуллярный кистоз;
- Q61.8 — другие кистозные болезни почек;
- Q61.9 — кистозная болезнь почек неуточненная.
Симптомы
Поликистоз почек у плода считается тяжелым аномальным развитием органов. Во время проведения скринингового акушерского УЗИ после 30-й недели беременности врачам удается обнаружить поликистоз почек.
У новорожденных детей поликистоз почек — это серьезное нарушение, имеющее неблагоприятный прогноз и заканчивающийся смертельным исходом. Болезнь, протекающая у взрослых, длится медленно, проходя через все стадии.
Поликистоз почек у мужчин протекает в более тяжелых формах, чем у женщин.
Каждой стадии поликистоза почек характерны симптомы:
- компенсационная стадия долгое время не проявляется у больного, а органы работают полноценно. Сначала у больного появляются сдавленность в области поясницы, боли в животе, нарушения мочеиспускания, что связано с увеличением органов. Среди жалоб пациента головная боль, утомляемость, наличие крови в моче. Обычно продолжительность жизни человека после выявления недуга составляет не более 20 лет;
- субкомпенсация — это та стадия, когда у больного есть тошнота, сухость ротовой полости, жажда, сильные головные боли. Выявляются явные нарушения работы органов, развивается пиелонефрит, а в моче отмечаются лейкоциты;
- стадия декомпенсации, которой характерна недостаточность почек из-за интоксикации метаболитами. Больной чувствует ухудшения своего состояния — у него постоянно тошнота, жажда.
Другим серьезным следствием болезни является нагноение кист, когда у пациента отмечены озноб, интоксикация, лихорадка. Могут происходить колики, если у человека камни в почках.
Перенесенные травмы, беременность, артериальная гипертензия провоцируют ухудшение состояния больного. ОРВИ, грипп, пневмония способны приводить к летальному исходу больного человека.
У пациента, помимо вышеназванных проявлений, есть и другие признаки поликистоза почек:
- формирование образований в других органах (поджелудочная железа, яичники, головной мозг);
- дивертикулы толстого кишечника, грыжи в паху. Грыжи выпячиваются в паху, на животе, а дивертикулы нарушают процесс дефекации;
- аневризмы — в шейных, внутричерепных и коронарных артериях. Данные аномалии проявляются головными болями и головокружением;
- врожденные патологии сердечных клапанов без симптомов.
Диагностика
Если у человека появились неприятные симптомы, важно обратиться к специалисту. Выявлением и дальнейшей терапией нарушения занимаются нефролог и уролог. Врач собирает анамнез, изучает наследственный фактор пациента.
Диагностика поликистоза почек включает:
- общий анализ мочи;
- УЗИ почек;
- экскреторную урографию;
- нефросцинтиграфию;
- МРТ и КТ почек;
- селективную ангиографию;
- внутривенную урографию.
Лечение
На сегодня медицина не разработала методов борьбы с заболеванием. Обычно используется симптоматическая терапия, которая снимает признаки недуга и продолжает жизнь пациента.
Диета при поликистозе почек предусматривает употребление продуктов, обогащенных витаминами. Стоит снизить потребление соли, уменьшить количество белковой пищи.
Больным противопоказаны повышенные физические нагрузки. Очень важно не допускать инфекционных процессов в организме.
Когда обнаруживается пиелонефрит, больному назначают лечение антибиотиками и уроантисептиками. Если в моче имеется наличие крови, проводят гемостатическое лечение.
При нарушениях мочевыделительной функции при поликистозе почек лечение предусматривает прием диуретиков. На компенсационной стадии врачи могут провести хирургическое вмешательство.
Гемодиализ показан людям на терминальной стадии хронического заболевания.
Прогноз
Профилактики серьезного заболевания не существует. Но есть методы корректировки артериальной гипертензии и устранения инфицирования мочевыделительной системы. Большинство больных сталкиваются с недостаточностью почек.
Если в семье есть установленный диагноз, важно пройти консультирование у генетика для определения рисков развития патологии у будущего ребенка.
Благоприятный прогноз поликистоза почек возможен в случае постоянных посещений нефролога или уролога, соблюдения диеты, отказа от курения и снижения физической активности.
